第109回医師国家試験 I063

問題

9歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。3歳ころに歩容異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障害は次第に進行し、かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り、事前に必要な検査を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており、徒手筋力テストで下肢近位筋が2、遠位筋が4である。腱反射は消失している。白血球からDNAを抽出し、ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時にPCR法で増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部（別冊No.22）を別に示す。矢印で所見を示す。 診断はどれか。

• a筋強直性ジストロフィー
• b肢帯型筋ジストロフィー
• cDuchenne型筋ジストロフィー正答
• d福山型先天性筋ジストロフィー
• e顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー別　冊 No. 22 32 TP01doc-Ior-38

この問題は別冊の図（写真・画像・心電図など）を参照しています。本サイトは図を収録していません。図は出典PDFでご確認ください。（この問題が参照しているのは「別冊No. 22」です）

正答

c

この正答は、厚生労働省が公表した正答表に載っているものです。当サイトが解いたものではありません。

出典

問題冊子PDF：https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/dl/tp150511-01i_01.pdf

正答PDF：https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/dl/tp150511-01seitou.pdf

この回次の別冊（図）PDF：A問題 別冊、B問題 別冊、C問題 別冊、D問題 別冊、E問題 別冊、F問題 別冊、G問題 別冊、H問題 別冊、I問題 別冊
本サイトは図を収録していません。

公表ページ：第１０９回医師国家試験の問題および正答について｜厚生労働省

問題文と選択肢は、出典PDFから機械的に取り出した文字です。正確な文面は出典PDFをご確認ください。

出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/）（2026年10月13日に利用）
上記のうち医療系国家試験の問題冊子・正答・採点除外のPDFを加工して作成（公開データアーカイブ）。