第113回医師国家試験 A032

2019年に実施された医師国家試験の問題です。問題文と正答は厚生労働省が公表したものです。

問題

生後11日の新生児女児。日前から嘔吐を繰り返し哺乳力が低下したため、両親に連れられて来院した。在胎39週、出生体重3,180g、Apgarスコア点分、点分で出生した。完全母乳栄養であるが、来院の日前までの哺乳力は良好で、日回の黄色顆粒便を排泄していた。出生した産科診療所から新生児マススクリーニングで異常を認めたと本日、家族が連絡を受けた。来院時は活気がなく、泣き声は微弱であった。身長52cm、体重3,230g。体温36.3℃。心拍数 160/分、整。血圧60/30mmHg。呼吸数50/分。SpO296% room air 。毛細血管再充満時間秒と延長している。全身の色素沈着と軽度の黄染とを認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1.5cm触知するが、脾は触知しない。腸雑音に異常を認めない。大泉門は径1.5cmでやや陥凹している。陰核の肥大を認める。診断のため血液検査を施行することとなった。異常高値を呈する可能性の高い検査項目はどれか。