第119回医師国家試験 D035

2025年に実施された医師国家試験の問題です。問題文と正答は厚生労働省が公表したものです。

問題

4歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と乳児期の発達歴に異常はなく、歩行開始は1歳2か月であった。3歳ごろから、幼稚園の他の児と比較して走るのが遅いことに気付かれていた。現在、階段昇降は可能だが、ジャンプができない。これまでに精神発達の異常は指摘されていない。母方の叔父が心筋症のため28歳で死亡。身長99.0cm、体重15.5kg。体温 36.6℃。脈拍104/分、整。顔貌は正常。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。四肢筋量の低下を認めない。筋緊張は正常で、腱反射に異常を認めない。血液生化学所見：AST424U/L、ALT460U/L、 LD1,250U/L（基準175～365）、CK16,500U/L（基準43～270）。診断に有用なのはどれか。