第120回医師国家試験 F040

2026年に実施された医師国家試験の問題です。問題文と正答は厚生労働省が公表したものです。

問題

14歳の女子（長女）。学校検尿で尿糖陽性を指摘され、精査のため母親に連れられて来院した。昨年、学校での聴力検査で両側高音域の聴力低下を指摘された。母親は次子を妊娠中であり、感音難聴で補聴器を使用中で、33歳で糖尿病と診断されている。父親と妹（9歳、次女）は健康。意識は清明。身長146cm（－2.0SD）、体重40kg。体温36.8℃。皮疹を認めない、皮膚のツルゴールは良好である。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見：蛋白（－）、糖3 ＋、ケトン体2 ＋、潜血（－）。血液生化学所見： AST21U/L、ALT24U/L、空腹時血糖181mg/dL、HbA1c9.7%（基準 4.9～6.0）、総コレステロール179mg/dL、トリグリセリド170mg/dL、乳酸 33mg/dL（基準5～20）。同意を得て長女の遺伝子検査を行い、ミトコンドリア DNAに病因となるバリアント〈変異〉を認めた。子どもが14歳で母親と同じ糖尿病となったことに不安を感じた両親が、遺伝カウンセリングを希望した。両親への説明で正しいのはどれか。